RSPH9基因突变能否做试管

RSPH9基因突变可能会导致衣藻运动障碍，也就是影响大脑的正常发育和脑脊液的正常流动，进而导致脑积水和其他相关神经系统的发育异常。一般对于这种情况，患者可以通过做试管婴儿实现生育的愿望，而且试管技术中的PGT能够筛选出健康的胚胎进行移植，以此有助于提高妊娠成功率。

什么是RSPH9基因

RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白。一旦发生RSPH9基因缺陷，则会直接导致大脑血管分支数量增加、分布异常，神经元髓鞘化降低和小胶质细胞异常激活等现象，以及原发性睫状运动障碍（PCD）。

这是由活动性纤毛功能障碍引起的，通常以新生儿呼吸窘迫和慢性鼻肺疾病为特征，这些疾病可能伴有器官侧面缺陷（异位症），以及后来的男性不育。它在遗传上是异质的，据报道有30多个致病基因，约占病例的65％。

RSPH9基因突变做试管婴儿怎么样

rsph9基因突变患者是可以考虑进行试管婴儿（IVF）治疗的，但具体情况需要结合患者的实际病史、遗传咨询以及医生的专业评估来决定。一般来说，三代试管会利用高通量测序技术（NGS），医生可以精准识别胚胎是否携带特定遗传性肿瘤基因或其他遗传缺陷。

不过要注意的是，试管婴儿技术可以帮助阻断单基因遗传病和染色体异常患儿的出生，但对于具体基因突变如rsph9，需要详细的遗传咨询和评估。因此建议携带rsph9基因突变检测结果，咨询专业的生殖医学中心或遗传咨询师，进行详细的评估和个性化的治疗方案制定。